سابقة .. علاج مرض وراثي ناذر لدي جنين قبل ولادته

 في سابقة من نوعها، تمكن فريق من الأطباء من علاج جنين داخل بطن أمه عن طريق ضخ إنزيم مهم في الحبل السري الصغير، الأمر الذي ساهم في وضع حد لاضطراب وراثي مميت ي عرف باسم “مرض بومبي”.
ويعد هذا الإنجاز الهام ثمرة تعاون بين جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو (حيث تجري حالي ا تجربة سريرية للعلاج)، ومستشفى أوتاوا في كندا (حيث تم تشخيص الجنين وعلاجه) وجامعة دوك، وذلك وفق ا لنتائج دراسة جديدة نشرت اليوم الأربعاء في المجلة العلمية “نيو إنغلاند جورنال أوف ميديسين”.
ويعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة من تضخم في القلب، وغالب ا ما يفارقون الحياة في سن الثانية، إذا لم يخضعوا لأي علاج.
وأفاد أطباء من الولايات المتحدة وكندا، في تصريحات صحفية، بأنهم تمكنوا في أول تجربة طبية من البدء في علاج طفلة من هذه الحالة الوراثية النادرة والمميتة للأطفال في كثير من الأحيان بينما هم ما يزالون أجنة في الرحم.
وأشاروا إلى أن استخدام تقنية جديدة للعلاج، أنقذت حياة الطفلة آيلا بشير، البالغة الآن 16 شهرا، حيث نجت من مصير شقيقتيها اللتين توفيتا في وقت مبكر من حياتهما بسبب “مرض بومبي”، أو كما يعرف رسميا باسم “داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني”.
وتعد أيلا، من أوتاوا في أونتاريو، أول طفل ي عالج كجنين من “مرض بومبي”، وهو اضطراب وراثي ومميت يفشل فيه الجسم في إنتاج بعض أو كل بروتين مهم، ويسبب تلفا في خلايا الأعصاب والعضلات.
ونظرا لمتغير الجين المتنحي الذي يحمله الأبوان، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25% لوراثة “مرض بومبي”، وهو اضطراب قاتل غالبا ما يصيب أقل من 1 من كل 100 ألف مولود حي. ووفقا لبيان صادر عن جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ينتج “مرض بومبي” عن طفرات في الجين الذي يرمز إلى حمض ألفا غلوكوزيداز (GAA)، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لتحطيم الجليكوجين، أو السكر المخزن، إلى وقود صالح للاستعمال من قبل الخلايا.
ويحد هذا الاضطراب من حمض ألفا غلوكوزيداز في الجسم أو يزيله، ما يتسبب في تراكم الغليكوجين بسرعة وإتلاف الأنسجة، وخاصة العضلات.
وأشارت الدراسة إلى أن هذا النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق غرس الإنزيم المطلوب من خلال الوريد السري لجنين المرأة الحامل.